A los 17 años, murió Sam Berns, que sufría la enfermedad de Benjamin Button

 
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Padecía progeria, una enfermedad genética fatal que causa un envejecimiento rápido y prematuro. Afecta a un bebé cada uno o dos millones de nacimientos, y en el mundo hay solo unos 250 niños que la sufren.

A los 17 años, murió Sam Berns, que sufría la enfermedad de Benjamin Button

La película “El curioso caso de Benjamin Button”, protagonizada por Brad Pitt, cuenta la historia de un hombre que nace con el cuerpo de una persona de 90 años, pero va rejuveneciendo en el transcurso del tiempo. La historia está basada en un relato del escritor F. Scott Fitzgerald, y aunque no es exactamente el mismo caso, se la relaciona con la enfermedad que terminó con la vida de Sam Berns a los 17 años.

La Fundación para la Investigación de la Progeria explica que el síndrome progeria de Hutchinson-Gilford, o simplemente “progeria” o “HGPS” es una rara y fatal enfermedad de origen genético. Su nombre deriva del griego y significa “prematuramente viejo”.
Hay distintas formas de progeria pero la más clásica es la HGPS, y fue descrita por primera vez en Inglaterra por los doctores Jonathan Hutchinson (en 1886) y Hastings Gilford (en 1897). La provoca una mutación en el gen LMNA, que se pronuncia lamina, encargado de producir una proteína estructural de las células. Cuando esta proteína es defectuosa, vuelve inestable el núcleo de las células y se acelera el proceso de envejecimiento.

Si bien los niños son saludables al nacer, el cuerpo comienza a deteriorarse a partir de los 18 a 24 meses. Se evidencian fallas de crecimiento, pérdida de cabello y masa muscular, piel rugosa, rigidez articular, dislocación de cadera, arteriosclerosis generalizada, enfermedades cardiovasculares y accidentes cerebro-vaculares.

La expectativa de vida de esta enfermedad es de 13 años, aunque hay otra variedad que afecta a los adultos denominada “síndrome de Werner “ o progeria adulta, que acorta la vida a unos 40 a 50 años.

En el caso de Sam, los médicos diagnosticaron la enfermedad cuando tenía 22 meses. En 1999, sus padres, los doctores Leslie Gordon y Scott Berns crearon una fundación para buscar una cura y un tratamiento para salvar a su hijo y otros niños en la misma condición. La madre de Sam realizó una enorme tarea de investigación y tras algunas pruebas clínicas se descubrió que algunas drogas utilizadas para el tratamiento del cáncer ayudarían a frenar el proceso de envejecimiento.

Sam no solo inspiró la creación de la fundación, sino que también conmovió a millones de personas del mundo entero, cuando la cadena televisiva HBO dio a conocer su historia en 2013 titulada “La vida según Sam” . Allí se exaltaba su coraje y su espíritu de lucha, y en ese mismo año, el joven dio una charla sobre su condición física en el ciclo de charlas TED. Desde allí logró concientizar sobre esta enfermedad, y también se habló sobre el uso de drogas tradicionales para el tratamiento de nuevas enfermedades.

Fuente: salud.univision.com
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